ตรวจดู เซลล์ผิวหนังทารก ผิดปกติแต่กำเนิด จากกล้องจุลทรรศน์ เพื่อการรักษา

ตรวจดู เซลล์ผิวหนังทารก ผิดปกติแต่กำเนิด จากกล้องจุลทรรศน์ เพื่อการรักษา

ปัญหาของผู้ป่วยโรคเซลล์ผิวหนังผิดปกติแต่กำเนิด ถึงแม้จะพบไม่บ่อย แต่ในรายที่อาการรุนแรงจะเป็นปัญหา และภาระทางสังคมที่พ่อแม่หรือผู้ปกครองจะต้องมีความรู้ในการดูแลผิวหนังอย่างถูกต้อง โรคในกลุ่มนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ สามารถแยกเป็นโรคต่างๆ ได้หลากหลาย ไม่ว่าจะเป็นโรคเซลล์ผิวหนังแบ่งตัวผิดปกติ เช่น เด็กดักแด้ (lamellar ichthyosis) หรือโรคตุ่มน้ำพองใส (Epidermolysis Bullosa) (EB) หรือที่เรียกว่า โรคเด็กผีเสื้อ โรคเซลล์ผิวหนังแบ่งตัวผิดปกติ แบ่งความรุนแรงได้หลายระดับ แต่ที่พบบ่อยที่สุด อาการจะไม่รุนแรง ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ทางยีนเด่น บางรายต้องตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน (Electron Microscope) หรือ กล้องไมโครสโคป (Microscope) เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง
   
สำหรับโรคตุ่มน้ำพองใส (Epidermolysis bullosa) (EB) หรือในต่างประเทศเรียกว่า butterfly children หรือโรคเด็กผีเสื้อ เป็นโรคผิวหนังที่พบไม่บ่อย เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างผิวหนัง ในบางรายอาจจะต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน (Electron Microscope) หรือ กล้องไมโครสโคป (Microscope) เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ ชนิดยีนเด่นหรือยีนด้อยก็ได้ ลักษณะของผิวหนังจะเปราะบางเหมือนปีกผีเสื้อ และผิวหนังพองเป็นตุ่มน้ำ เมื่อมีการกระทบกระเทือนเพียงเล็กน้อย อาจพบตั้งแต่แรกเกิด วัยทารก หรือเด็กโต ในต่างประเทศจะพบอุบัติการณ์ของโรคประมาณ 30 รายต่อทารกแรกเกิด 1 ล้านคน ส่วนในประเทศไทย จากสถิติที่ผ่านมาพบผู้ป่วยประมาณ 10-15 รายต่อปี

กรณีเด็กดักแด้นี้ต้องปรึกษาแพทย์ตั้งแต่เล็กๆ และต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ โดยให้ยาทาให้ความชุ่มชื้นผิวหนัง รวมทั้งระวังปัญหาการติดเชื้อที่ผิวหนัง โดยการให้ยาปฏิชีวนะในรูปแบบยาทา ยารับประทาน หรือยาฉีด รวมทั้งดูแลผลแทรกซ้อนเกี่ยวกับตา หู การหายใจ นอกจากนี้ ควรให้สารอาหารประเภทโปรตีนอย่างเต็มที่ เพื่อให้เด็กเจริญเติบโตและไม่เกิดภาวะแคระแกร็นในเด็ก ในบางรายแพทย์ผิวหนังอาจพิจารณาให้ยากลุ่มเรตินอยด์ เพื่อลดการแบ่งตัวของเซลล์ผิวหนัง

อาการผิวหนัง แบ่งเป็น 3 กลุ่มใหญ่ ตามรอยแยกของตุ่มน้ำ คือ      
     
กลุ่มที่ 1 เรียกว่า EB Simplex ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นตื้นในชั้นหนังกำพร้า อาการจะไม่รุนแรง มีตุ่มน้ำพอง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น
     
กลุ่มที่ 2 เรียกว่า Junctional EB ตุ่มน้ำเกิดระหว่างชั้นหนังกำพร้าและหนังแท้ อาการรุนแรง เป็นตั้งแต่แรกเกิด ผิวหนังหายไม่เป็นแผลเป็น มักพบความผิดปกติของเล็บ และความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร ทางเดินหายใจ และทางเดินปัสสาวะได้
     
และกลุ่มที่ 3 เรียกว่า Dystrophic EB ตุ่มน้ำอยู่ในชั้นหนังแท้ ตุ่มน้ำหายแล้วมีแผลเป็น การวินิจฉัยของแพทย์ อาศัยอาการทางคลินิก ในบางรายอาจจะต้องอาศัยการตัดชิ้นเนื้อไปตรวจทางพยาธิวิทยา ร่วมกับการตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน (Electron Microscope) หรือ กล้องไมโครสโคป (Microscope) เพื่อให้ทราบว่ามีความผิดปกติอยู่ที่ชั้นไหนของผิวหนัง ซึ่งการพยากรณ์ของโรคจะแตกต่างกัน

หลังจากตรวจวินิจฉัยจากตรวจทางจุลทรรศน์อิเล็กตรอน (Electron Microscope) หรือ กล้องไมโครสโคป (Microscope) แล้ว ในด้านการรักษา “โรคเซลล์ผิวหนังผิดปกติแต่กำเนิด” ที่เกิดจากพันธุกรรม เป็นการรักษาตามอาการ ที่สำคัญที่สุด คือ การดูแลผิวหนังป้องกันการกระทบกระเทือน เนื่องจากผิวหนังบริเวณที่มีการเสียดสีจะเป็นตุ่มน้ำพอง และต้องระวังภาวะติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิวหนัง ถ้ามีการติดเชื้อจะต้องให้ยาปฏิชีวนะทาหรือรับประทาน ให้อาหารและวิตามินให้เพียงพอ ข้อสำคัญต้องให้คำแนะนำทางพันธุกรรมแก่พ่อแม่ เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรคในลูกคนต่อไป สรุป โรคเซลล์ผิวหนังผิดปกติตั้งแต่กำเนิด มีอาการและความรุนแรงแตกต่างกัน ส่วนใหญ่ไม่หาย การรักษาขึ้นกับชนิดของโรค รวมทั้งให้คำแนะนำทางพันธุกรรม และให้ความรู้ที่ถูกต้องในการดูแลผิวหนังแก่พ่อแม่

Cr. ผู้จัดการ